El síndrome de hipoventilación central primaria es un trastorno que afecta la respiración normal.

• Hace que las personas respiren superficialmente, lo que provoca una falta de oxígeno y una acumulación de dióxido de carbono en la sangre.
• El componente del sistema nervioso que controla los procesos corporales involuntarios normalmente respondería a tal desequilibrio alentando a la persona a respirar más profundamente o despertarse.

• Las personas con síndrome de hipoventilación central primaria requieren ventilación mecánica o un dispositivo que estimule un patrón de respiración regular para ayudarlos a respirar (marcapasos de diafragma). Algunas personas afectadas requieren asistencia las 24 horas del día, mientras que otras solo la requieren por la noche.
• El síntoma más conocido del síndrome de hipoventilación central primaria es la incapacidad para controlar la respiración, que varía en gravedad y requiere soporte ventilatorio de por vida en algunas personas durante el sueño y todo el tiempo en otras.
• Para evitar consecuencias graves causadas por períodos de poco o nada de oxígeno, es fundamental obtener un diagnóstico y tratamiento lo antes posible.
• Se cree que el síndrome de hipoventilación central primaria afecta a entre 1000 y 1200 personas en todo el mundo. Tanto los hombres como las mujeres se ven afectados por el síndrome de hipoventilación central primaria. Los recién nacidos afectados hiperventilan al quedarse dormidos, poco tiempo después de su nacimiento.

La respiración reducida o superficial es una característica definitoria del síndrome de hipoventilación central primaria, que es causado por la desregulación del impulso respiratorio. Las anomalías respiratorias son más notorias durante el sueño no REM, pero también están presentes durante el sueño REM y la vigilia, aunque en menor grado.

• Cuando los recién nacidos afectados se duermen, hipoventilan. La escasez de oxígeno en la sangre hace que la piel o los labios de estos bebés se vean azulados (cianosis). Es posible que no muestre síntomas hasta más tarde en la vida en algunos de los casos más leves.
• Cambios en la regulación de la temperatura, cambios en la variabilidad de la frecuencia cardíaca, cambios en la regulación de la presión arterial y mala circulación, que pueden notarse solo bajo factores estresantes como una enfermedad o una cirugía.
• Las personas con síndrome de hipoventilación central primaria pueden tener problemas para regular la frecuencia cardíaca y la presión arterial, por ejemplo, en reacción al ejercicio o cambios en la posición del cuerpo, además de dificultades para respirar. También tienen un umbral de dolor más bajo, una temperatura corporal más baja y sudoración profusa ocasional.
• Las anomalías oculares, como una reacción reducida de las pupilas a la luz, son comunes en personas con síndrome de hipoventilación central primaria. Las personas pueden tener una apariencia distintiva con una cara pequeña, ancha y ligeramente aplanada que se ha denominado "en forma de caja".

El síndrome de hipoventilación central primaria está causado por mutaciones en el gen PHOX2B.

• PHOX2B es un gen que da instrucciones para fabricar una proteína que es crucial para el desarrollo antes del nacimiento. PHOX2B es una proteína que ayuda en la creación de células nerviosas.
• El síndrome de hipoventilación central primaria es un trastorno genético dominante, lo que significa que solo se requiere una mutación del gen PHOX2B para su presentación fenotípica. La mayoría de los casos son espontáneos, aunque la mayoría de las enfermedades genéticas se transmiten de los padres.
• La cresta neural, una colección de células en el embrión temprano que da lugar a una gran cantidad de tejidos y órganos, es donde la proteína está activa. Las células de la cresta neural migran para construir el sistema nervioso autónomo, una variedad de tejidos en la cara y el cráneo, y una variedad de otros tejidos y tipos de células.
• PHOX2B controla la maduración de las neuronas para realizar ciertas funciones como la diferenciación. Aunque se han encontrado padres de mosaico en la población de CCHS, todavía son extremadamente raros.
• Se recomienda asesoramiento genético para los padres que desean tener más hijos después de tener un hijo con síndrome de hipoventilación central primaria. Las mutaciones de PHOX2B son estables de generación en generación, pero la penetrancia y el fenotipo aún pueden diferir drásticamente.

El objetivo del tratamiento del síndrome de hipoventilación central primaria es brindar asistencia respiratoria, lo que generalmente se logra con el uso de un respirador o ventilador.

• Algunos niños con síndrome de hipoventilación central primaria requerirán un ventilador las 24 horas del día, mientras que otros pueden necesitar asistencia respiratoria para dormir.

• Para sobrevivir, la mayoría de las personas requieren una traqueotomía y ventilación artificial continua a través de un ventilador. Sin embargo, desde entonces se ha demostrado que la ventilación coraza bifásica se puede utilizar con éxito sin una traqueotomía. Un implante quirúrgico en los músculos del diafragma permite la estimulación eléctrica del músculo.

• Los implantes quirúrgicos también controlan la respiración en algunas personas. La oxigenoterapia y los medicamentos que estimulan el sistema respiratorio son otros dos posibles tratamientos para el síndrome de hipoventilación central primaria. El uso extensivo de ventiladores actualmente está causando dificultades, como infecciones mortales y neumonía.
• El marcapasos de diafragma se puede utilizar mediante un procedimiento quirúrgico que implanta dos electrodos en los nervios frénicos en el tórax y dos receptores de radio debajo de la piel. El diafragma se contrae cuando los nervios frénicos son estimulados eléctricamente. El diafragma se relaja y comienza la exhalación pasiva cuando el transmisor externo deja de proporcionar impulsos.
• La ventilación mecánica es necesaria para los pacientes con síndrome de hipoventilación central primaria a medida que envejecen.

El síndrome de hipoventilación central primaria, si no se trata, puede provocar complicaciones potencialmente mortales, incluso la muerte. El síndrome de hipoventilación central primaria puede provocar hipertensión pulmonar, que a su vez puede provocar insuficiencia cardíaca del lado derecho.

• La mayoría de los niños tienen traqueotomías cuando tienen solo unos meses de edad. Los pacientes con síndrome de hipoventilación central primaria pueden vivir vidas productivas, pero deben depender de la respiración mecánica por el resto de sus vidas.
• De acuerdo con los avances recientes en diversas investigaciones, las intervenciones farmacológicas pueden ser posibles y no están muy avanzadas. Muchas redes han estado investigando esta posible opción de terapia.
• Los pacientes con una traqueotomía pueden usar un adaptador específico llamado "válvula de habla" sobre la traqueotomía para hablar durante la respiración espontánea. Para comunicarse, algunos pacientes simplemente cubren sus tubos de traqueostomía con una tapa. Pueden hablar durante la ventilación mecánica.
• Dichos pacientes pueden tener varias enfermedades coexistentes que requieren medicación y/o tratamiento. De forma individual/por caso, un paciente debe trabajar en estrecha colaboración con su médico para diagnosticar adecuadamente y seleccionar alternativas de terapia.
• No existe tal cosa como un "mejor" enfoque ventilatorio. Cada estrategia tiene ventajas y desventajas. La estrategia de ventilación debe ser establecida por un centro profesional en función de la edad del paciente, la gravedad de la enfermedad, las preferencias de los padres y las demandas del paciente.

Actualmente, no existen medicamentos para el síndrome de hipoventilación central primaria. Los tratamientos incluyen:

1) Tratamiento de oxígeno

El tratamiento tiene como objetivo brindar asistencia respiratoria, generalmente con el uso de un respirador o ventilador. Varios niños con CHS requerirán un sistema de ventilación las 24 horas del día, mientras que otros solo necesitarán asistencia respiratoria mientras duermen.

Un implante quirúrgico en el músculo del diafragma puede permitir la estimulación eléctrica del músculo para controlar la respiración en algunas personas.

2) Asistencia con la ventilación

Todos los pacientes con síndrome de hipoventilación central primaria requerirán ventilación asistida, con marcapasos diafragmático como opción para aquellos que requieran ventilación las 24 horas.

3) Estimulación del diafragma

El marcapasos de diafragma puede estimular su respiración y posiblemente eliminar su necesidad de un ventilador mecánico.

El marcapasos del diafragma consiste en estimular eléctricamente los músculos y los nervios del diafragma con un sistema liviano que funciona con baterías. Esto provoca que su diafragma se contraiga, permitiendo que el aire ingrese a sus pulmones. Le permite respirar más normalmente.

El marcapasos del diafragma implica insertar cuatro electrodos en el músculo del diafragma y un quinto electrodo cerca de los otros electrodos, justo debajo de la piel. Después de eso, los electrodos se conectan a un estimulador externo.

El estimulador envía impulsos eléctricos a los electrodos de manera continua, lo que hace que el diafragma se contraiga y lo ayuda a respirar.

Lista de síntomas

1. dificultad para respirar
2. La falta de oxígeno en la sangre a menudo da como resultado una piel o labios azulados, así como dificultad para regular el ritmo cardíaco y la presión arterial.
3. En ocasiones se produce sudoración intensa.

Lista de condiciones

1. Pobre o falta total de respiración espontánea, particularmente durante el sueño.
2. Pupilas anormales
3. El reflujo ácido y la disminución de la motilidad intestinal dificultan la alimentación.
4. Ausencia o deterioro de la función intestinal (enfermedad de Hirschsprung)

Lista de Medicamentos

1. Actualmente no existen medicamentos para el síndrome de hipoventilación central.
2. A la mayoría de los niños se les hace una traqueostomía cuando tienen solo unos meses de edad.
3. Si bien los pacientes tienen el potencial de vivir vidas productivas, dependen de la ventilación mecánica por el resto de sus vidas.